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I pompieri di Pordenone in campo per l'Aisphem

I proventi del calendario 2019 sono stati donati all'associazione che aiuta le persone affette dalla sindrome Phelan-McDermid

I pompieri di Pordenone in campo per l'Aisphem

Le Associazioni dei Vigili del Fuoco di Pordenone sono scesi ancora una volta in campo per una causa solidale. Questa mattina, nel comando provinciale, è stato consegnato all'associazione Aisphem il ricavato della distribuzione del calendario 2019 dei pompieri.

La onlus è nata per sostenere genitori con figli affetti dalla sindrome di Phelan-McDermid, malattia causata dalla perdita della porzione terminale (q13) del cromosoma 22. La copia del gene interessato, lo shanK3, codifica l’omonima proteina, presente in diversi organi, tra ci quali il cuore, i reni e il cervello. E’ proprio qui che l’assenza di questa proteina produce gli effetti più importanti. La diagnosi avviene in età infantile, i sintomi sono caratterizzati dal ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo, ma presentano anche una grande variabilità che include iperattività, disturbi del sonno, attaccamento emotivo, comportamenti autistici, crisi epilettiche o regressione delle capacità comunicative che possono condurre alla perdita della parola. La scoperta di tale sindrome è recente (1988) e, a oggi, è stata diagnosticata a circa 600 bambini in tutto il mondo, ma i nuovi casi sono in aumento esponenziale.

Il fatto che sia stata scoperta così recentemente, che i casi siano ancora pochi, che presenti variabilità sintomatologiche rilevanti, la rende estremamente bisognosa di ricerca scientifica che, oltre a studiare le cause, è rivolta anche a trovare delle soluzioni che possano migliorare la qualità di vita del portatore di PMS.

Aisphem si impegna sul territorio a dare il supporto alle famiglie attraverso lo scambio di informazioni e risorse e mantiene i contatti con i ricercatori.Attualmente è alla ricerca di fondi per avviare il primo progetto nazionale di ricerca di una terapia farmacologica sperimentale, che prevede la somministrazione del coenzima q10 aggiunto a un cocktail di vitamine che ha già prodotto esiti positivi nella ricerca sull’autismo.

La presenza sul territorio dell’Aisphem e il progetto bisognoso di fondi per iniziare il percorso verso una migliore qualità di vita del malato ma anche delle famiglie, hanno richiamato l’attenzione delle Associazioni dei Vigili del Fuoco di Pordenone, che hanno deciso di devolvere 10.000 euro ricavati dalla distribuzione del calendario 2019 con il concorso di alcuni imprenditori e professionisti del Friuli occidentale.

Le Associazioni dei pompieri ritengono di importanza fondamentale il fatto che il mondo della ricerca scientifica offra ai bambini diagnosticati PMS o altre rare sindromi le stesse opportunità offerte a quelli affetti da altre sindromi e malattie. Perchè nessuno deve rimanere indietro.

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