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Carcinoma ovarico e mammario, nuove opportunità in area giuliano-isontina

Giornata di formazione e confronto sui percorsi integrati per la prevenzione e il trattamento

Carcinoma ovarico e mammario, nuove opportunità in area giuliano-isontina

Si è parlato di percorsi interaziendali integrati per la prevenzione e il trattamento del carcinoma ovarico e mammario oggi durante la giornata di formazione e confronto organizzata da ASUITs, AAS2 e IRCSS Burlo Garofolo. Dal 2012 è stato istituito con un accordo interaziendale IRCCS Burlo Garofolo – ASUITs: il G.O.G (Gruppo interaziendale di Oncologia Ginecologica), che prende in carico con approccio multidisciplinare tutti i casi di tumori ginecologici.

Vi partecipano ginecologi e genetisti dell'IRCCS, oncologi medici (SSD Oncologia Senologica e dell’Apparato riproduttivo Femminile-CSO), radioterapisti e anatomo-patologi di ASUITs, con l’importante supporto degli specialisti dei chirurghi generali, urologi e chirurghi plastici. Nel 2017 è stato aggiornato e formalizzato un PDTA Burlo-ASUITs sul tumore dell'ovaio.

Nell’ambito di tale percorso assistenziale la terapia chirurgica, con approccio multidisciplinare e coinvolgente gli specialisti chirurghi, riveste un ruolo centrale nella gestione delle pazienti affette da questa neoplasia. Particolare attenzione è stata rivolta, negli ultimi anni, all’utilizzo di metodiche chirurgiche minimamente invasive (come la laparoscopia) al fine di ridurre la degenza post-operatoria e garantire un più rapido ritorno alle attività quotidiane, ma anche alla preservazione della fertilità, laddove possibile, delle giovani donne affette da tumore dell’ovaio.

Da circa un anno sono stati integrati nel gruppo anche i ginecologi e gli oncologi dell’AAS2 Monfalcone e Gorizia. Si osservano circa 20 casi di tumore ovarico l'anno, come prima diagnosi, e globalmente il G.O.G, considerando i casi noti che necessitano di ulteriori trattamenti, ha in carico circa 50 pazienti con neoplasia ovarica. Vi è una quotidiana interazione fra ginecologi e altri specialisti del G.O.G per la gestione di queste pazienti.

Tutto ciò consente di offrire alle pazienti con tumore ovarico i più avanzati standard di trattamento, che prevedono la chirurgia di alto livello integrata con le più recenti terapie farmacologiche.

Nell'ottica dell'integrazione giuliano-isontina, gli operatori delle diverse realtà locali hanno analizzato e confrontato le specialità e i percorsi presenti nelle diverse organizzazioni, con l'obiettivo di aumentare le sinergie, in un clima di collaborazione al di fuori degli schemi congressuali.

La giornata si è articolata in una sessione mattutina in cui è stato affrontato il problema del rischio genetico di carcinoma mammario e ovarico e della modalità di gestione delle donne (dimensione e caratterizzazione del problema, modalità di valutazione del rischio, strategie di prevenzione) e una sessione pomeridiana in cui è stato affrontato il tema del carcinoma ovarico, tema discusso in modo globale, ma con particolare riferimento, anche in questo caso, alle forme genetiche, per la recente introduzione di farmaci specifici, con necessità di cambiamento delle strategie terapeutiche.

Ampio dibattito è stato dedicato anche alla presentazione e discussione di casi clinici. La patologia ovarica maligna è la quinta causa di morte correlata ai tumori maligni e la prima causa di morte tra le neoplasie ginecologiche per la sua aggressività biologica intrinseca e perché viene diagnosticata in stadio avanzato in circa il 70% dei casi.

Nel 90% dei casi colpisce donne di età superiore ai 40 anni, tuttavia il 5-10% dei tumori ovarici che vengono definiti “a malignità intermedia” sono più comuni tra le donne giovani. Ogni anno ne vengono diagnosticati più di 200.000 nuovi casi nel mondo e 13,5 nuovi casi ogni 100.000 donne all’anno in Italia.

La sintomatologia del tumore dell'ovaio si manifesta tardivamente ed è correlata al riscontro di massa ovarica spesso silente se non quando assume ormai grosse dimensioni. La prognosi dipende dallo stadio in cui viene diagnosticata la patologia, ma la diagnosi spesso è tardiva in quanto il tumore cresce senza dare segno di sé, se non in stadi avanzati.

Circa il 15-20% dei carcinomi ovarici sono correlati alla presenza di mutazioni genetiche a carico principalmente dei geni BRCA1 e BRCA2. Rispetto alla popolazione generale, le donne portatrici di mutazione di questi geni hanno un rischio molto più elevato di sviluppare un carcinoma mammario (50-85% rispetto all'11% della popolazione generale), un carcinoma ovarico (50-85% rispetto all'1,4% della popolazione generale) o un carcinoma mammario metacrono (20-60%).

Per le donne portatrici di mutazione BRCA2 le percentuali sono analoghe per il carcinoma mammario, lievemente inferiori per il carcinoma ovarico (15-30%), ma è presente un maggior rischio di sviluppare neoplasie in altre sedi: pancreas, stomaco, melanoma, vie biliari.

È, quindi, di fondamentale importanza identificare le portatrici di mutazione per inserirle in opportuni protocolli di sorveglianza, mettendo in atto le procedure di riduzione del rischio. Per quanto riguarda il carcinoma mammario, la presenza di mutazione BRCA conferisce una probabilità che arriva al 60-70% di sviluppare la neoplasia nel corso della vita. È, dunque, di fondamentale importanza identificare le donne sane portatrici di mutazione per inserirle in opportuni protocolli di sorveglianza, mettendo in atto procedure di sorveglianza/riduzione del rischio.

A questo scopo, e nel rispetto di quanto richiesto dal Ministero della Salute in ambito della prevenzione, ASUITs ha elaborato un protocollo che coinvolge senologia della SSD Oncologia Senologica e dell’Apparato Riproduttivo femminile- CSO e Radiologia per la l’identificazione delle donne sane portatrici di mutazione.

Il progetto prevede la ricerca delle potenziali portatrici di mutazione grazie ad un primo semplice screening e una successiva valutazione operata dallo specialista senologo affiancata dallo psicologo in alcune indicazioni, ed è volto ad identificare le donne che, in relazione alle caratteristiche di storia familiare e personale, presentino una determinata probabilità di essere portatrici di mutazione. Queste donne sono avviate alla Genetica dell’IRCSS Burlo Garofolo dove il genetista determina se esista l’indicazione al test genetico.

Il test genetico si effettua tramite un semplice prelievo di sangue, ma deve essere preceduto dalla consulenza con il genetista. Per le pazienti affette da carcinoma mammario e ovarico l'identificazione della mutazione genetica è invece necessaria per la pianificazione del trattamento: sia la programmazione chirurgica sia la terapia medica sia ancora le strategie di sorveglianza devono essere personalizzate, poiché richiedono una gestione assistenziale particolare e diversificata rispetto a quella impiegata per i tumori sporadici.

La stretta connessione della patologia mammaria con la sfera ginecologica ha portato già dal 2015 alla scelta di inserire nel team della Breast Unit di ASUITs anche una ginecologa dell’IRCSS Burlo Garofalo (esperienza pionieristica a livello nazionale, con apprezzamenti e volontà di istituzione anche in altre Breast Unit italiane) con un ambulatorio dedicato istituito presso il Burlo Garofolo con accesso diretto organizzato dagli specialisti della Breast Unit.

La creazione di questo percorso ad hoc permette alle donne di essere accompagnate nella gestione delle varie problematiche che possono presentarsi durante la cura: dal trattamento dei sintomi connessi con le terapie oncologiche alla gestione della gravidanza per le giovani donne dopo la fine dei trattamenti, alla programmazione degli interventi di chirurgia di riduzione del rischio con asportazione profilattica delle ovaie e delle tube nelle donne con mutazione BRCA, (circa 20 interventi l'anno, eseguiti al Burlo o in ASUITs). In particolare, è offerta alle donne che desiderano avere un figlio, la possibilità di prelevare e congelare gli ovuli prima dell’inizio della chemioterapia che potrebbe renderle infertili.

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