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Melanoma, individuate mutazioni genetiche rare potenzialmente trattabili

E' il risultato dello studio No-Mel, condotto da un team di ricercatori dell’Università di Trieste e del Cro di Aviano e finanziato dalla Regione

Melanoma, individuate mutazioni genetiche rare potenzialmente trattabili

Individuate e caratterizzate mutazioni genetiche rare responsabili di melanoma potenzialmente curabili con terapie già esistenti: è il principale risultato del progetto NO-MEL condotto da un team di ricercatori dell’Università degli Studi di Trieste e del Cro di Aviano e finanziato da Regione Fvg.

I melanomi sono tumori rari particolarmente maligni. L’incidenza di questa patologia negli ultimi anni ha dimostrato un incremento costante: in Friuli Venezia Giulia, in particolare, sono stimati più di 400 casi all’anno, con tassi più alti rispetto alla media nazionale.

Circa la metà dei melanomi è causata da una mutazione del gene BRAF (di cui la più comune è la cosiddetta V600E), per la quale esistono al momento diverse terapie mirate. È importante osservare che solo i pazienti che al momento della diagnosi possiedono questa particolare mutazione possono accedere a tali terapie. Tutti gli altri pazienti (10%) vengono indirizzati a trattamenti alternativi molto meno efficaci o compassionevoli.

Ed è proprio a questa non trascurabile comunità di pazienti che lo studio dell’Università di Trieste e Cro di Aviano si è rivolto riuscendo a caratterizzare almeno altre due mutazioni del gene BRAF che, in base ai dati in vitro ottenuti nello studio, potrebbero rispondere positivamente alle terapie disponibili.

Responsabile scientifico del progetto NO-MEL è Sabrina Pricl dell’Università degli Studi di Trieste, che ha condotto lo studio in collaborazione con Roberta Maestro, direttrice della Struttura di Oncogenetica e oncogenomica funzionale del Centro di Riferimento Oncologico e Valentina Damiano.

Una delle due varianti studiate (la BRAFA598V), inoltre, è di particolare interesse in quanto coinvolta anche in alcuni tumori della tiroide che potrebbero quindi essere in futuro trattati con le terapie fino ad ora riservate alla cura dei melanomi.

Lo studio multidisciplinare ha coinvolto numerosi ricercatori del gruppo MolBNL@UniTS dell’Ateneo Giuliano, tra cui Erik Laurini, Domenico Marson, Maria Russi e Suzana Aulic.

Lo studio ha ottenuto inoltre risultati promettenti circa la progettazione di nanoparticelle biocompatibili per la somministrazione più efficace e con meno effetti collaterali dei farmaci contro questa grave patologia cutanea.

Nell’ambito di NO-MEL il team UniTS e Cro ha indagato inoltre le potenzialità di nuovi farmaci inibitori delle mutazioni coinvolte nel melanoma, già in fase di approvazione o di avanzata sperimentazione, anche in azione combinata con terapie già utilizzate per bloccare la proliferazione delle cellule cancerose.

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