“Continuare a investire in ricerca per studiare le malattie rare e non abbassare l’attenzione verso le persone che ne sono affette, per migliorarne la qualità della vita. In questo ambito, il Friuli Venezia Giulia riveste un ruolo di eccellenza a livello nazionale ed europeo e, grazie all’impegno e alle esperienze dei professionisti della sanità regionale, ogni giorno si compiono dei passi avanti ma è necessario proseguire su questa strada per sostenere i bisogni che la convivenza con una patologia rara comporta nel quotidiano, favorendo inclusione e partecipazione nella società di questi cittadini e delle loro famiglie”.
Lo ha detto il vicegovernatore del Friuli Venezia Giulia con delega alla Salute, Riccardo Riccardi, in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare che giunge oggi alla sua XV edizione. Per l’occasione l’Amministrazione regionale ha accolto l’invito ad aderire alla campagna di sensibilizzazione ‘accendiamo le luci sulle malattie rare’ promossa da Uniamo Federazione italiana malattie rare, coordinatore nazionale della Giornata, e pertanto il palazzo della Regione di piazza Unità d’Italia si illuminerà oggi di azzurro, fucsia e verde, i colori della Giornata mondiale.
“Si tratta di un appuntamento importante per promuovere una maggiore integrazione e inclusione sociale delle persone con malattia rara e per tenere alta l’attenzione su patologie ancora poco conosciute – ha indicato Riccardi -. La recente risoluzione dell’Onu sulle malattie rare è un punto fermo a tutela di questi malati e delle loro famiglie, per incoraggiare strategie nazionali e collaborazioni internazionali”.
“Il Friuli Venezia Giulia è regione pilota a livello nazionale sul trattamento delle malattie rare sotto molti profili: quello della ricerca, quello del coordinamento (siamo il riferimento nazionale per la rete metabolica) e quello dell’interconnessione con le associazioni”. Secondo Riccardi sono questi punti che collocano il Friuli Venezia Giulia in una posizione di protagonismo, ruolo emerso nell’illustrazione del coordinatore del Centro regionale, il professor Maurizio Scarpa, in sede di III Commissione del Consiglio regionale.
“In particolare va evidenziato – così il vicegovernatore – il forte interesse che esiste nell’Unione europea per le malattie rare, visione condivisa dalla Regione che è strutturata e perfettamente integrata nelle reti continentali, al punto di essere riferimento della rete relativa alle patologie metaboliche a livello nazionale ed europeo”.
“Il beneficio sull’attivismo della nostra regione sulle malattie rare è duplice – ha concluso Riccardi -: dare risposte a pazienti con patologie difficili da trattare, per ritardo diagnostico e compromissione della qualità della vita, e aprire nuove strade, come è accaduto, per la cura di malattie gravi come la sclerosi multipla”.
Si chiamano malattie rare, ma se le consideriamo tutte insieme sono piuttosto frequenti: colpiscono due milioni di italiani e almeno 25mila cittadini del Friuli Venezia Giulia, una stima al ribasso perché il dato reale dovrebbe attestarsi attorno ai 40mila.
Altri due numeri fanno impressione: almeno un caso su due riguarda i bambini e quasi tutte le malattie rare (il 95%) non hanno ancora terapie. Tanto che nel 30 per cento dei casi chi ne è affetto muore prima di aver compiuto 5 anni. Eppure combatterle è importante non solo per chi è direttamente coinvolto: i risultati di questi studi hanno infatti consentito di contrastare malattie ben più comuni, come sclerosi multipla e Alzheimer. È questo il quadro generale tracciato oggi dal professor Scarpa, responsabile del Centro di coordinamento regionale, davanti ai consiglieri della III Commissione, convocati in aula dal presidente Ivo Moras (Lega) proprio nella Giornata mondiale delle malattie rare che sarà simboleggiata dall’illuminazione in azzurro, verde e rosa del palazzo del Consiglio in piazza Oberdan. Scarpa è uno degli specialisti più noti e apprezzati a livello mondiale: gli è stato affidato il coordinamento della rete europea per le malattie metaboliche e da anni sviluppa progetti in partenership con le istituzioni Ue.
“Regione Fvg e azienda sanitaria del Friuli centrale – ha spiegato, collegato in videoconferenza da Parigi dove sarà tra i relatori di un convegno medico internazionale – hanno assunto il coordinamento di una delle 24 reti messe in piedi dall’Unione Europea: vi lavorano 3500 professionisti e vengono seguiti circa 80mila pazienti metabolici”. Le reti sono il frutto di una consapevolezza culminata nella direttiva europea del 2011. “Ma l’Italia, assieme alla Francia – ha ricordato il medico – è stata pioniera in questa lotta, approvando una legge specifica già nel 2001 e aggiornando i livelli essenziali di assistenza nel 2017”.
All’avanguardia anche la Regione, che ha recepito prontamente la prima norma nazionale e ha varato nel 2016 la Rete malattie rare “che viene coordinata da Asufc e interagisce con tutti gli ospedali regionali, innovativa nella sua organizzazione che prende in considerazione gli organi colpiti e non le singole malattie. Stiamo implementando il registro regionale e ci occupiamo della formazione di medici e infermieri, perché purtroppo le malattie rare non fanno parte del curriculum di studi universitari. Lavoriamo anche sullo screening neonatale”.
“Tengo i contatti con le istituzioni europee – ha aggiunto Scarpa – per integrare i network a livello comunitario nelle reti regionali, e per portare qui finanziamenti. Abbiamo formato un gruppo di lavoro sull’intelligenza artificiale, con l’obiettivo di analizzare i dati dei nostri ospedali e individuare i pazienti a rischio di contrarre una malattia rara. Il problema è sempre la scarsa conoscenza globale di queste malattie: un ritardo diagnostico compromette la qualità della vita”.
Stretto anche il rapporto con le associazioni e con Telethon. Rispondendo a Furio Honsell (Open Sinistra Fvg), Scarpa ha reso noto che il suo gruppo ha ricevuto un finanziamento specifico e che è in contatto con la Fondazione Telethon anche per bandire una borsa di studio. Simona Liguori (Cittadini) ha, invece, posto il tema dei servizi distrettuali e delle attività di riabilitazione, toccando – ha detto ancora Scarpa – “un punto nodale di debolezza del nostro sistema. Il Covid è stato deleterio per questa categoria di malati in quanto molti hanno dovuto sospendere la riabilitazione. Servirebbe anche un aumento delle figure specializzate in neuropsichiatria”.
Apprezzamenti per la relazione sono giunti da Andrea Ussai (M5S), Edy Morandini (Progetto Fvg/Ar) e dal presidente Moras, che ha definito le malattie rare “la nuova frontiera della medicina del ventunesimo secolo” e si è detto “orgoglioso di essere friulano per l’attività del professor Scarpa e l’eccellenza della nostra Regione”.
