La medicina predittiva rappresenta sicuramente la più diretta conseguenza della nostra conoscenza del genoma umano. È un modello che si applica fondamentalmente a individui sani; il suo scopo non è la guarigione, come per la classica medicina curativa, quanto la scoperta di alterazioni genetiche, a livello del nostro Dna, la cui identificazione può essere utile per individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore, mettendo poi in atto una serie di misure di prevenzione e diagnosi precoce al fine di scoprire un cancro in uno stadio iniziale (quindi molto meglio curabile) o addirittura evitare l’insorgenza della malattia, attraverso una serie di interventi quali l’aumento della frequenza dei controlli, anche in giovane età, e l’adozione di stili di vita sani.
Il patrimonio genetico
Il nostro patrimonio genetico contiene geni capaci di favorire oppure agire come fattore protettivo contro i tumori (oncogeni e oncosoppressori, rispettivamente) oltre ad altri geni che in alcuni casi possono mutare e dare il via libera al cancro. Esempi di tumore la cui insorgenza può dipendere da alterazioni del patrimonio genetico umano, individuate e circoscritte finora dalla letteratura scientifica in nostro possesso, sono rappresentati dal cancro della mammella e dell’ovaio, del colon retto e della prostata.
Durante la vita stratificando per sesso e per tipologia di tumore, si osserva come una donna su otto si ammalerà di un tumore della mammella, così come un uomo ogni sette svilupperà un tumore della prostata, un uomo ogni dieci e una donna su 17 si ammaleranno di un tumore del colon retto durante la vita. I candidati al test genetico sono coloro che hanno in famiglia parenti affetti da cancro della mammella, cancro dell’ovaio, carcinoma del colon retto e carcinoma della prostata. Più parenti sono affetti da queste patologie e più è indicato sottoporsi al test genetico. Il test del Dna potrebbe essere importante anche per chi ha già sviluppato uno di questi tumori, ai fini di valutarne la suscettibilità allo sviluppo di altri, della stessa tipologia o differenti, e valutare, inoltre, la percentuale di rischio dei familiari. In seguito all’esecuzione del test (che può consistere in un semplice prelievo di saliva), un oncologo esperto, sulla base del rischio rilevato dal test genetico, affiancherà il paziente nel percorso da intraprendere.
La farmacogenomica
Infine, vi possono essere utilizzi del test anche a fini terapeutici, per esempio attraverso la farmacogenomica, già riconosciuta e validata da agenzie come Fda (Food and Drug Administration) ed Ema (European Medicines Agency). Vi sono delle correlazioni genetiche tra mutazioni presenti nel Dna e aumentata tossicità o minore efficacia dei farmaci oncologici quali 5-fluorouracile, metotrexate, irinotecan, ciclofosfamide, etoposide, taxani e cisplatino tra gli altri, per tutti i pazienti oncologici che richiedono chemioterapia immediata o nel futuro.
I pazienti affetti dai tumori sopra elencati (mammella, ovaio, colon, prostata) possono comunque effettuare il test per valutare, sulla base della loro alterazione genetica, la possibilità di trattamenti oncologici innovativi. Per esempio, vi è la possibilità che i pazienti con Brca mutato (ovaio e mammella) possano beneficiare di trattamenti specifici con nuovi farmaci (anti Parp) che saranno a breve disponibili. Questo aspetto clinico è nelle sue prime fasi di sviluppo ma potrebbe essere una grande opportunità terapeutica del futuro.